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全球仅21例极罕病!13岁华裔少女成“首位治愈患者“

新闻来源: 华人资讯 于 2024-04-26 12:10:12  


来自英国的13岁华裔少女薛恺(Kai Xue,音译)一出生就被诊断出患有罕见的WILD症候群。(图/翻摄自X/@UHNM_NHS)

英国一名年仅13岁的女童一出生就被诊断出极罕见的淋巴疾病,全球仅21例,整个童年几乎都在医院中度过。没想到她近期接受一项新的手术方法后,成为全球第一位治愈此疾病的患者。

综合外媒报导,来自英国的13岁华裔少女薛恺(Kai Xue,音译)一出生就被诊断出患有罕见的WILD症候群(WILD syndrome)。WILD分别代表疣(Warts)、免疫缺陷(Immunodeficiency)、淋巴水肿(Lymphoedema)和纤维肌发育不良(anogenital Dysplasia)。

英国医学期刊(BMJ)指出,这是一种相当罕见的遗传性疾病,全球有纪录仅21例。且除了WILD症候群外,薛恺还患有严重的乳糜性腹水(chylous ascites),也就是淋巴液会积聚在腹部,对器官造成挤压。

薛恺的母亲陈宁(Ning Chen,音译)表示,她出生时就有淋巴系统异常,左手臂非常肿胀,"在她的整个童年时期,我们在许多不同的医院治疗,试图找出问题,但没有人知道原因。"她们甚至还曾飞往中国接受治疗,最后被转诊到英国皇家斯托克大学医院(Royal Stoke University Hospital)。

皇家斯托克大学医院介入放射科(interventional radiologist)医师摩萨德(Mona Mossad)表示,薛恺刚入院时的状况非常糟糕,因为淋巴液的累积对她的内脏造成巨大的压力。

医生首先拓宽了胸导管来排出体液,而这种手术在英国过去从未在儿童身上实施过,甚至连成人都只有少数案例;不过,这种方式并未起作用,淋巴液仍在薛恺的腹部持续累积。

最后摩萨德医生发现薛恺肝脏上的漏洞,就是造成淋巴液外漏的原因,于是使用一种特殊的手术胶水来堵住肝脏的淋巴管。

摩萨德医生解释,这项手术非常有挑战性,因为淋巴管在成年人体内只有不到十分之一毫米宽,而在未成年人体内就更小了,所以团队订制了更小的针头来进行手术。最后手术十分成功,医疗团队从薛恺体内导出了28公升的淋巴液。

薛恺术后住院5周进行休养观察,最后顺利出院,她也因此成为全球第一个接受这种手术的儿童,也是第一个成功治愈WILD症候群的病患。


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